Albinizm nedir?
Albinizm, cilt, saç veya göz renginin çok az olduğu veya hiç olmadığı nadir bir genetik bozukluk grubudur. Albinizm ayrıca görme problemleriyle de ilişkilidir. Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü’ne göre, Fr. Amerika Birleşik Devletleri’nde 18.000 ila 20.000 kişiden 1’inde bir tür albinizm vardır.
Albinizm türleri nelerdir?
Farklı gen kusurları birçok albinizm tipini karakterize eder. Albinizm türleri şunları içerir:
Çevresel Albinizm (OCA)
OCA cildi, saçı ve gözleri etkiler. Birkaç OCA türü vardır:
OCA1
OCA1, tirozinaz enzimindeki bir arızadan kaynaklanır. İki tür OCA1 vardır:
OCA1a. OCA1a’lı kişilerde tam bir melanin kaybı vardır. Cilde, gözlere ve saça renk veren bir pigmenttir. Bu tip insanların beyaz saçları, çok solgun tenleri ve açık renkli gözleri vardır.
OCA1b. OCA1b’li kişiler daha az melanin üretir. Açık ten, saç ve göz rengine sahiptirler. Renkleri yaşla birlikte artabilir.
OCA2
OCA2, OCA1’den daha az ciddidir. Bunun nedeni, melanin üretiminin azalmasına neden olan OCA2 geninin arızalanmasıdır. OCA2’li insanlar açık tenli ve tenli olarak doğarlar. Saçları sarı, mavi veya açık kahverengi olabilir. OCA2, Afrika kökenli insanlarda ve Yerli Amerikalılarda daha yaygındır.
OCA3
OCA3, TYRP1 genine zarar verir. Çoğunlukla siyahları, özellikle Güney Afrikalıları etkiler. OCA3’lü kişilerin kırmızımsı kahverengi tenleri, pembe saçları ve ela veya kahverengi gözleri vardır.
OCA4
OCA4, SLC45A2 proteinindeki hasardan kaynaklanır. Sonuç, minimum melanin üretimidir ve Doğu Asya kökenli insanlarda daha yaygındır. OCA4’lü kişiler, OCA2’li kişilerle benzer semptomlara sahiptir.
Oküler albinizm
Oküler albinizm, X kromozomundaki bir gendeki mutasyonun sonucudur ve neredeyse yalnızca erkeklerde görülür. Bu tür albinizm sadece gözleri etkiler. Bu tipteki kişilerde saç, cilt ve göz rengi normaldir ancak retina (gözün arkası) renk değiştirmez.
Germen Kaniş Sendromu
Bu sendrom, sekiz genden birindeki bir kusurun neden olduğu nadir bir albinizm şeklidir. Bu, OCA’ya benzer semptomlara neden olur. Sendrom, akciğerlere, bağırsaklara ve kana verilen hasardan kaynaklanır.
Chediak-Hygashi sendromu
Chediak-Higashi sendromu, LYST genindeki bir kusurun neden olduğu başka bir nadir albinizm şeklidir. OCA’ya benzer semptomlara neden olur, ancak mutlaka cildin tüm bölgelerini etkilemez. Saç genellikle kahverengi veya gümüş sarısıdır. Cilt genellikle beyazdan griye ve kremsidir. Bu sendromu olan kişilerde lökositler zarar görür ve enfeksiyon riski artar.
Gricelli sendromu
Griscelli sendromu çok nadir görülen bir genetik bozukluktur. Nedeni, üç genden birinin başarısızlığıdır. 1978’den beri dünyada bu sendromun bilinen sadece 60 vakası var. Albinizmde (ancak tüm vücudu etkilemeyebilir), bağışıklık problemlerinde ve nörolojik problemlerde görülür. Grischelli sendromu genellikle yaşamın ilk on yılında ölümcüldür.
Albinizm neden olur?
Melanin üreten veya dağıtan birkaç genden birinin kaybı albinizme neden olur. Bunun yapılmaması melanin üretiminin durmasına veya melanin üretiminin azalmasına neden olabilir. Her iki ebeveynden çocuğa kusurlu bir gen geçerek albinizme neden olur.
Albinizmden kim korkar?
Albinizm, doğumda ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynleri albinizmli veya ebeveynleri albinizm genini taşıyorsa, çocuklar albinizmle doğma riski altındadır.
Albinizmin belirtileri nelerdir?
Albinizmli kişilerde aşağıdaki belirtiler görülür:
- saç, cilt veya göz rengi eksikliği
- varsayılan saç, ten veya göz renginden daha açık
- ciltte renksiz lekeler
Albinizme aşağıdakileri içerebilen görme sorunları eşlik eder:
- şaşılık (şaşılık)
- fotofobi (ışığa duyarlılık)
- nistagmus (istemsiz göz hareketleri)
- görme bozukluğu veya körlük
- astigmatizm
Albinizm nasıl teşhis edilir?
Albinizmi teşhis etmenin en doğru yolu, albinizm ile ilişkili kusurlu genleri tanımlamak için yapılan genetik testlerdir. Albinizmi teşhis etmenin daha az doğru yöntemleri arasında semptomların bir doktor tarafından değerlendirilmesi veya bir elektroretinogram testi yer alır. Bu test, albinizm ile ilişkili göz problemlerini tespit etmek için gözün ışığa duyarlı hücrelerinin tepkisini ölçer.
Albinizm tedavisi nedir?
Albinizmin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletebilir ve güneş hasarını önleyebilir. Tedavi şunları içerebilir:
- gözleri güneşin ultraviyole (UV) ışınlarından korumak için güneş gözlüğü
- cildi UV ışınlarından korumak için koruyucu giysi ve krem
- görme problemlerini çözmek için gözlük
- anormal göz hareketlerini düzeltmek için göz kası ameliyatı
Uzun vadeli beklentiler nelerdir?
Çoğu albinizm türü yaşam beklentisini etkilemez. Ancak Germansky-Poodle sendromu, Chediak-Higashi sendromu ve Grischelli sendromu, yaşam beklentisini etkiler. Bu sendromlarla ilişkili sağlık sorunları ile ilgilidir.
Albinizmli kişilerin ciltleri ve gözleri güneşe karşı hassas olduğu için açık hava aktivitelerini sınırlamaları gerekebilir. Güneşten gelen ultraviyole ışınlar albinizmli bazı kişilerde cilt kanserine ve görme kaybına neden olabilir.