Vücudumuzda normalde kanama olmaması ya da herhangi bir travma sonrasında oluşan kanamanın durdurulabilmesi için çok sayıda pıhtılaşma faktörünün yer aldığı bir pıhtılaşma sistemi vardır. Hemofili hastalarında bir gen bozukluğu nedeniyle bu pıhtılaşma faktörlerinden biri yeterli miktarda üretilemez. Beykent Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Kerem Kırna, hemofili hastalığının nasıl ortaya çıktığı, tanısı, belirtileri ve tedavisi hakkında önemli detaylar aktardı. Hemofilinin, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması sonucu, kanamanın durmaması ya da geç durmasıyla kendini gösteren bir hastalık olduğunu belirten Kırna, bunun nadir görülen bir kalıtsal hastalık olduğunu söyledi.
“GENELLİKLE ANNEDEN OĞULA GEÇİYOR”
Kırnacı, bu hastalığın faktör VIII veya IX eksikliği sonucu oluştuğunun altını çizerek ”Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği Hemofili B olarak isimlendirilir. Hemofili hastalığının yüzde 85’ini Hemofili A, yüzde 15 kadarını Hemofili B oluşturmaktadır. Hemofili, ebeveynlerden çocuğa genetik olarak aktarılmaktadır. Hastalık çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan, erkek çocuklarına geçmektedir (nadiren de olsa kadınlar da hasta olabilir). Hastaların yüzde 30’unda ise aile öyküsü olmaksızın hemofili gelişmiştir.” dedi.
“KOLAY OLUŞAN MORLUKLARA DİKKAT”
Çocukluk döneminde ciltte kolay morluklar meydana gelmesi, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların oluşması ve girişim ya da travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün hemofiliyi akla getirdiğine dikkat çeken Kırnacı, hastalığın belirtilerini şöyle sıraladı: “Eklem kanamaları: Genellikle diz, dirsek, ayak bileği eklemlerinde olur. Kanama olan eklemlerde ağrı ve hareket kısıtlılığı. Deride kanama (morluk). Diş eti kanaması. Diş çekimi sonrası kanamanın durmaması. Sünnet sonrası kanama. Aşılardan sonra olağandışı kanama. Zor bir doğumdan sonra bebeğin kafatası içinde oluşan kanama. İdrarda veya dışkıda kan olması. Sık ve durdurulması zor burun kanaması. Kız çocuklarında uzun sürebilecek, yoğun regl kanaması.”
Sözlerine hastalığa tanı konması süreciyle devam eden Kırnacı, ”Tanı için kanda pıhtılaşma aktivitesini ölçmeye yarayan testler yapılır. Ayrıca kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarını ölçmek için de testler yapılır. Test sonuçlarıyla kandaki faktör miktarına göre hemofilinin türü ve derecesi saptanabilir.” diye konuştu.
Kırnacı, hemofilide tedavisinin, eksik olan faktörün yerine yenisi konularak yapıldığını vurgulayarak, ”Bunun için faktör konsantreleri kullanılır. Tedavi ağır ve orta hastalarda koruyucu olarak belli aralıklarla yapılır. Ayrıca kanama anında tedavi edici dozlarda faktör kullanılır. Hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde koruyucu tedavi uygulanır.” ifadelerini kullandı.