Galaktozemi, vücutta galaktoz adı verilen bir şekerin normal şekilde metabolize edilememesi sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Galaktoz, laktozun (süt şekeri) bir bileşiğidir ve süt ile süt ürünlerinde bulunur. Normalde, galaktoz vücutta glukoza dönüşerek enerji üretimi için kullanılır. Ancak, galaktozemi hastalığı olan bireylerde bu dönüşüm yapılamaz, bu da vücutta galaktoz birikimine yol açar. Bu birikim, çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir.
Galaktozemi, genellikle doğumdan sonra süt emilimiyle birlikte belirtiler gösterir ve çoğu zaman doğuştan gelen bir metabolizma bozukluğu olarak tanımlanır. Bu hastalık tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir, ancak doğru tedaviyle hastalığın etkileri yönetilebilir.
Galaktozemi Neden Olur?
Galaktozemi, genellikle AR (otozomal resesif) kalıtım ile geçer. Yani, bu hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış bir genin alınması gerekir. Galaktozemiye yol açan en yaygın nedenler, aşağıda açıklanan genetik bozukluklardır:
Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) eksikliği: En yaygın galaktozemi türüdür ve yaklaşık %80-90 oranında görülür. GALT enzimi, galaktozun glukoza dönüşmesini sağlayan bir enzimdir. Eğer bu enzim eksikse, galaktozun metabolizması düzgün şekilde gerçekleşemez ve bu durum vücutta galaktoz birikimine yol açar. Bu tip galaktozemi, “klassik galaktozemi” olarak da bilinir ve erken dönemde tanı konulmazsa ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Galaktoz dehidrogenaz (GALK) eksikliği: Bu daha nadir bir galaktozemi türüdür ve galaktozun vücutta normal şekilde işlenmesini sağlayan GALK enziminde bir eksiklik olduğunda görülür. GALK eksikliği, genellikle daha hafif semptomlara yol açar, ancak yine de tedavi gerektirir.
Galaktoz-epimeraz (GALE) eksikliği: Galaktozemiye yol açan bir diğer nadir genetik bozukluktur. Bu durumda GALE enzimi eksiktir. Bu enzim galaktoz ve glukoz arasında dönüşüm sağlar. GALE eksikliği, bazı durumlarda semptomları hafifletse de, tedavi edilmezse komplikasyonlara yol açabilir.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
Galaktozemi, bebeklik döneminde genellikle süt emmeye başlar başlamaz belirtilerini gösterir. Ancak hastalığın şiddeti, bireyden bireye değişebilir. Erken dönemde tanı konulmazsa, galaktozemi yaşamı tehdit edebilecek ciddi sağlık problemlerine yol açabilir. Galaktozemi belirtileri şunlar olabilir:
İştahsızlık ve kusma: Bebekler, süt emmekte zorlanabilir ve emme sırasında kusabilirler.
Sarılık: Vücutta galaktoz birikmesi, karaciğerin işlevlerini bozar ve sarılığa yol açabilir.
Büyüme geriliği: Galaktozemi tedavi edilmezse, bebeklerin büyüme ve gelişmeleri geri kalabilir.
Karaciğer sorunları: Galaktoz birikimi karaciğerin hasar görmesine ve fonksiyon bozukluğuna yol açabilir.
Beyin hasarı ve nörolojik sorunlar: Galaktoz birikimi, beyinde kalıcı hasarlara yol açabilir, bu da zihinsel gelişim geriliği, kas güçsüzlüğü ve nöbetler gibi nörolojik problemlere neden olabilir.
Katarakt: Galaktozemi tedavi edilmezse, lensde opaklık (katarakt) gelişebilir ve bu durum görme kaybına yol açabilir.
Düşük kan şeker düzeyleri: Galaktozemi, vücudun normal şeker seviyelerini dengelemesini zorlaştırarak hipoglisemiye (düşük kan şekeri) yol açabilir.
Galaktozemi Tanısı Nasıl Konur?
Galaktozemi genellikle doğum sonrası tarama testleriyle erken dönemde teşhis edilir. Bu testler, kan örneği alarak galaktoz seviyesinin ölçülmesine dayanır. Eğer yüksek galaktoz seviyeleri saptanırsa, daha ileri testlerle galaktozemi tanısı doğrulanabilir.
Kan Testi: Galaktozemi tanısı genellikle doğum sonrası yapılan yenidoğan tarama testleri ile konur. Bu testte, kan örneği alınarak galaktoz ve ilgili enzimlerin seviyeleri ölçülür.
Enzim Testleri: GALT, GALK veya GALE enzimlerinin seviyeleri test edilerek hangi tip galaktozemi olduğu belirlenebilir.
Genetik Testler: Ailede galaktozemi öyküsü varsa, genetik testler yapılabilir. Bu test, hastalığa yol açan genetik mutasyonları doğrulamak için kullanılır.
Galaktozemi Tedavisi
Galaktozemi tedavisi, genellikle yaşam boyu süren bir diyet değişikliği gerektirir. Galaktozemi tedavisinde temel amaç, vücutta galaktoz birikmesini engellemektir. Bu, galaktoz içeren gıdalardan kaçınılarak sağlanabilir.
Galaktozdan Kaçınmak: Galaktozemi tedavisinin en önemli kısmı, galaktoz içeren yiyecek ve içeceklerden tamamen kaçınılmaktır. Bu, süt ve süt ürünlerinin diyetten çıkarılmasını gerektirir. Ayrıca, galaktoz içeren bazı işlenmiş gıdalardan da kaçınılması gerekir.
Galaktoz içermeyen formüller: Bebekler için galaktoz içermeyen süt formülleri kullanılır. Bu formüller, bebeklerin sağlıklı gelişimlerini sürdürebilmeleri için gerekli besinleri sağlar.
Ömür boyu diyet: Galaktozemi tedavisi ömür boyu sürecek şekilde bir diyet gerektirir. Bu, özellikle çocukluk döneminde büyüme ve gelişme için kritik öneme sahiptir.
Erken Tedavi: Erken tedavi ile galaktozemi semptomları büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Ancak, tedavi edilmediğinde, zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği gibi kalıcı hasarlar meydana gelebilir.
Galaktozemi ve Yaşam Kalitesi
Erken teşhis ve tedavi ile galaktozemi hastalarının yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir. Galaktozemi tedavisinin bir parçası olan galaktozdan kaçınan diyet, bireylerin sağlıklı gelişmelerine yardımcı olur. Ancak, bu hastalık hayat boyu sürecek bir yönetim gerektirir. Bu nedenle, galaktozemi hastalarının yaşamlarını düzenli takip ve diyetlerine dikkat ederek sürdürmeleri önemlidir.
Sonuç
Galaktozemi, galaktozun metabolize edilememesi nedeniyle vücutta birikmesine yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, erken teşhis ve tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Galaktozemi tedavisinde temel yaklaşım, galaktoz içeren gıdalardan kaçınılmasıdır. Erken tanı ve düzenli tedavi ile hastalık kontrol altına alınabilir ve yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.
