21 Mart, Birleşmiş Milletler’in resmileştirdiği ve tüm dünyada çeşitli etkinlikler ile hatırlandığı Dünya Down Sendromu günü olarak kabul edilmiştir. Tüm dünyada farkındalık uyandırılan bu günde en çok merak edilen konulardan biri oldu. Down sendromu nedir?
21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak Birleşik Milletler tarafından resmileştirilmiş özel bir gündür. 21 Mart Down Sendromlular günü genetik farklılığın daha çok tanınması ve down sendromu kimselerin çok daha özel olduklarını gösteren önemli bir farkındalıktır. Bu özel günde çeşitli etkinlikler ve kampanyalar düzenlenerek Down Sendromuna destek olunur.
Down Sendromu Farkındalık Gününün 21 Mart olmasında ki anlamlı sebep ise 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Dünya genelinde 6 milyon, Türkiye’de ise rakamların kesin olmaması nedeniyle 100 bin civarı insanın bu genetik farklılığı taşıdığı tahmin ediliyor. Peki Down Sendromu nedir?
DOWN SENDROMU NEDİR?
Down sendromu, genetik bir farklılık sonucunda insanda 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozomun bulunması sonucunda ortaya çıkar. Vücutta fonksiyonel ve yapısal değişiklikler gözlemlenir. Bu kişiler zihinsel kavramada eksiklik, kendine has yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü ile karakterize edilir. İnsanlarda bulunan hücreler genlerden meydana gelmiştir. İnsanın taşıdığı fiziksel özellikler, kişilik yapısı genlerde yer alır. Genler ise kromozomlarla birbirine bağlıdır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde bu sayı 47 tanedir. Buradan anlaşılacağı gibi hatalıktan ziyade, sadece genetik farklılıktan oluşan bir durum söz konusudur. Buna 800-1000 doğumda bir rastlanmaktadır. Annenin yaşının büyük olması en büyük etkenlerden biridir. Hamilelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir durumdur. Çocuklarda hafif veya orta şiddette zeka geriliği bulunabilir.
DOWN SENDROMUNUN FİZİKSEL BELİRTİLERİ NELERDİR?
* Kendine özel tipik yüz görünümü ile belirgindir. Bu insanlar normal kromozom sayısına sahip olsalar da görülen bir durum olsa da, diğer belirtiler rahatsızlığı tespit etmeye yardımcı olacaktır.
* El ayasında normalde çift olması gereken avuç içi çizgisi tektir.
* Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde göz yapısının olması.
* Palebral yarık olması.
* Bu çocuklarda boy daha kısadır.
* Basık kemerli burun yapısı görülür.
* Karın yapısı gevşek ve bombelidir.
* Elin beşinci parmağında esneklik, dirsekte yüksek döngü olması.
* Düşük kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yürüme zorlukları çekilmesi.
* Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında büyük boşluk olması.
* Sarkık dil yapısı olması halinde down sendromu düşünülmelidir. Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir. Fiziksel farklılıkların çoğu sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, rahatsızlığın teşhisinde rol oynarlar. Uygulanacak tedavilerle fiziksel aktivitelerin rahat yapılması sağlanabilir.
DOWN SENDROMU BULUNAN ÇOCUKLARDAKİ NÖROLOJİK FARKLAR NELERDİR?
Çocukların %80 inde bulunan kas gevşekliği nedeniyle oturma, yürüme, başlarını tutma gibi beceriler sonradan kazanılabilir.
Çocuklarda olan öğrenme güçlüğü ancak bir yaşından sonra kendini belli eder. Bu çocuklar cümle kurmaya 2-3 yaşında başlayabilir. Bu yüzden özel eğitim almaları gerekir.
DOWN SENDROMU BULUNAN ÇOCUKLARIN ZEKA GELİŞİMLERİ NASILDIR?
Bu çocukların zeka seviyeleri farklılıklar gösterebilir. Bebeklik çağlarında diğer çocuklar gibi olsalar da, ilerleyen yaşlarında sıkıntılar meydana gelecektir. Bu çocukların erken dönemde eğitim almaları, zeka düzeylerinde ve becerilerinde gelişmelere neden olur. Böylelikle yaşam seviyeleri artarak, normal bir yaşam sürecek seviyeye ulaşırlar.
DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARDA ERGENLİK DÖNEMİ NASILDIR?
Ergenlik dönemine yaklaşan Down Sendromlu çocuklar mevcut sınırlarının daha fazla farkına varır. Bu yaşlarda duygusal problemler görülebilir. Çocuğun duygusal sağlığını desteklemenin en iyi yolu; onu evdeki, okuldaki ve toplum içindeki aktivitelerin mümkün olduğunca içinde tutmaktan geçer. Down Sendromlu çocukların erken yaşta evin dışında fiziksel aktivitelere katılmalarının teşvik edilmesi, özellikle ergenlik ve sonrası artan obezite açısından da koruyucu rol oynar.
HAMİLELİK DÖNEMİNDE DOWN SENDROMU TEŞHİSİ NASIL YAPILIR?
Gebelik döneminde yapılacak üçlü tarama testi, ikili tarama testi, ultrasonografi ve diğer testler sayesinde down sendromu teşhis edilebilir. Şüpheli durumlarda ileri tetkikler yapılabilir. Amniyosentez ve CVS ile kesin teşhis yapılır. Rahatsızlığın saptanması halinde aileye genetik danışmanlık verilmelidir.
Gundemtube.com haber platformu ile güncel ve yeniliklerden haberdar ol!