HATİCE ÖZDEMİR TOSUN – Antalya Genetik Hastalıkları Teşhis Merkezi Müdürü ve Pediatrik Hematoloji Genetik Uzmanı Prof. Dr. Duran Canatan, talasemide ve tanısı bilinmeyen birçok hastalıkta genetik tarama ile yüzde 90 teşhis koyabildiklerini belirterek, “Teknolojide o denli süratli yol alınıyor ki 5 yıl içinde birçok hastalığı gen tedavisiyle tedavi edebiliriz.” dedi.
Canatan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, her yıl 25 Nisan’ın Dünya DNA Günü olarak kutlandığını söyledi.
DNA’nın (A, G, T ve C) harfleri ile özetlenen adenin, guanin, timin ve sitozin şifrelerinden oluşan bir yapısı bulunduğunu belirten Canatan, 3,2 milyar harften oluştuğunu, her birinin de 30 bin geni oluşturduğunu anlattı.
30 bin gende de 46 kromozom meydana gelerek, bir hücrenin çekirdeğine yerleştiğini belirten Canatan, “Tanrı her bireyin mukadderatını, genetik şifresini bu formda kodluyor. Doğduktan sonra da Allahın çizdiği senaryoyu biz hayat uzunluğu uyguluyoruz. Genetik şifremiz hayat kalitemiz oluyor. Bu açıdan her birey farklı yaratılıyor.” diye konuştu.
Beşerde bilinen 30 bin genin detaylı bir halde yeni teknolojilerle taranabildiğini aktaran Canatan, şu bilgileri verdi:
“Hastalığın kliniği muhakkaksa, altta yatan genetik sorun da bilinemiyorsa, bunu klinik ekzomla tarayabiliyoruz. Klinik ekzomda yaklaşık 6 bin 700 gen var, bunun 4 bini hastalığı oluşturan genler olduğu için yüzde 90 seviyesinde teşhis konulabiliyor. Örneğin, bir mahallede bir adresin ayrıntılı bir formda aranmasına benziyor. Mahalle muhakkak, sokak sokak net bir biçimde araştırılıyor. İkinci tarama formu tüm ekzom tahlili. Bunda da kenti tanıyoruz, mahalle mahalle, sokak sokak, cadde cadde tarıyoruz lakin etraftaki yıkık dökük konutlara bakmıyoruz. Bunda yüzde 85 teşhis koyabiliyoruz. Bir de tüm genel tahlil var, bunda da tüm kenti tanıyoruz, mahalledeki caddeleri, sokakları ve ne kadar yıkık dökük konut, çıkmaz sokaklar varsa bakabiliyoruz. Bunda ise yüzde 99 seviyede teşhis koyabiliyoruz. Tüm genel tahlil, teknolojide gelinen en son nokta.”
Bir de mitokondrial genom tahlil tipi olduğunu belirten Canatan, burada ise hücrenin gücünü sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların teşhisini netleştirdiklerini söyledi.
Bunu da kentin trafosuna benzeten Canatan, “Tüm kenti taradık, adresini bulamadık. Bir de 37 genin bulunduğu mitokondrial bölgeye yani kentin trafosuna güç veren 37 konut var, oraya bakıyoruz. Mitokondrial hastalıklar daha çok anne tarafından geçen hastalıklar olduğu için anne tarafında oluşan hastalıkların da çok uygun kıymetlendirilmesi lazım.” biçiminde konuştu.
Klinik ekzom, tüm ekzom, tüm genom ve mitokondrial genem tahlilleri ile tanıyı belirleyebildiklerini söyleyen Canatan, “Talasemide ve tanısı bilinmeyen kanser, şeker, kalp damar, ortopedik, akciğer üzere hastalıklarda genetik tarama yaparak yüzde 90 seviyede teşhis koyabiliyoruz.” sözünü kullandı.
Hastalığın teşhisinin konulup, sonra tedavisine başlanması gerektiğine işaret eden Canatan, tanısı konulamayan hastalıklarda kesinlikle genetik teşhisle ilgili testlerin de yapılması gerektiğini vurguladı.
Bunun vatandaşın kendi isteğiyle olmayacağını, doktorun yönlendirmesi gerektiğini lisana getiren Canatan, “İlgili doktorun, ‘Böyle bir altta genetik hastalık düşünüyoruz’ demesi gerekir. Zira zirveden tırnağa tüm organlarımızın temelinde genetik altyapı var. Görme, işitme, koku alma, yutkunma sıkıntısından akciğer, kemik, kas hastalıkları hepsini içeren hastalıklarda temelde genetik rahatsızlık var.” dedi.
“Gelecek yılların en değerli umudu”
Canatan, genetik teşhis belirlemede tüm süreçlerin yapıldığını lakin genetik tedavide uzaklık kaydetmek istediklerini belirtti.
İngiltere ve Amerika’da talasemide genetik tedavinin uygulanmaya başlandığını ve âlâ sonuçlar alındığını lisana getiren Canatan, uygulama hakkında şu bilgileri aktardı:
“İnsandaki bir harf değişikliği talasemiye yol açıyor. Harfler G.A.G diye giderken, G.U.G diye bir harf değişikliği oluşuyor, işte bir harf değişikliği hastalığa yol açıyor. İşte o harf değişikliği yeni virüsler üzerinde değiştirilerek tekrar bireye veriliyor. Kendi geniyle kendisi tedavi edilerek olağan ömrüne dönebiliyor. Gen tedavisine önümüzdeki yılların en değerli umudu ve geleceği olarak bakıyoruz. Akdeniz anemisi üzere tek gen hastalıklarında uygulanmaya başlandı. Kişinin kendi virüsü kendi geni alınıyor, bir virüs üzerinden çoğaltılarak tekrar virüs şahsa veriliyor. Makasla kesme tekniği diyoruz, bozuk bir harf var, o harf düzeltiliyor, virüs üzerinden tekrar bireye veriliyor. Sonra virüs bedenden atıldıktan sonra kişinin kendi geni düzeltilmiş oluyor. İleriki yıllarda tüm hastalıklarda uygulanacak.”
Türkiye’de genetik teşhis yapıldığını lakin genetik tedavinin şimdi uygulanmadığını söyleyen Prof. Dr. Canatan, altyapılarının hazırlandığını bildirdi.
Evvel talasemiden başlanacağını ve evre aşama öbür hastalıklarda gen tedavisinin uygulanacağını vurgulayan Canatan, “Genetik tedavi son yılların umut ışığı. Genetik taramayı yapıyoruz, gen tedavisine de başlamak istiyoruz. Teknolojide o denli süratli yol alınıyor ki 5 yıl içinde birçok hastalığı gen tedavisiyle tedavi edebiliriz.” diye konuştu.
