SMA ile çaba eden aileler için ‘SMA Aile Bilgilendirme Kitabı‘ yayınlandı. Ailelerin gerçek bilgiye ulaşmasına yardımcı olmak istediklerini belirten SMA Hastalığı ile Gayret Derneği (SMA-DER) İdare Heyeti Lider Yardımcısı Ece Soyer Demir kitap hakkında “SMA hastalığını bütün taraflarıyla ele alan Türkçe bir kaynak bulunmuyor. Bu eksiği tamamlayarak hastaların ömür kalitesinin artmasına katkıda bulunmayı amaçladık” dedi.
SMA Hastalığı ile Çaba Derneği (SMA-DER) İdare Konseyi Lider Yardımcısı Demir’in çalışmaları ve Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman’ın editörlüğü ile hazırlanan kitaba derneğin web adresi “www.sma.org.tr” üzerinden form doldurarak fiyatsız ulaşılabilecek.
“Aileler için başvurabilecekleri bilimsel bir kaynak oldu”
Diken’de yer alan habere nazaran, SMA hasta yakınlarının ve bakım verenlerin gerçek bilgi kaynağına gereksinim duyduklarını vurgulayan Demir, şunları söyledi:
“Hastanın hayat kalitesini yükseltmek için hastalığı tanımak, hakikat bakım bilgisine sahip olmak, aktüel gelişmeleri takip etmek, eğitimde sahip oldukları hakları bilmek çok değerli. Kulaktan dolma bilgiler bazen telafisi olmayan sonuçlara sebebiyet verebiliyor. Bu manada hastalara uygulanacak metotlarla ilgili bilgilerin sahiden bilimsel kaynaklara dayanmalarından emin olmak değerli. Aileler kesinlikle tabip, hemşire, fizyoterapist üzere sıhhat profesyonelleri ile irtibatta olmalılar. SMA hastalığını bütün taraflarıyla ele alan Türkçe bir kaynak bulunmuyor. Bu eksiği tamamlayarak hastaların ömür kalitesinin artmasına katkıda bulunmayı amaçladık.”
Evvel SMA testi, sonra evlilik
2016 yılında birinci kere SMA’nın tedavisinde kullanılan bir ilacın FDA (ABD Besin ve İlaç Dairesi) tarafından onaylanması ile birlikte ailelerin bir dernek çatısı altında bir ortaya gelmeye başladıklarını belirten Demir, şöyle devam etti:
“Dernek olarak çalışmalarımızı iki noktada odakladık diyebilirim; biri hastalığın önlenmesi, ikincisi hastaların hayat kalitesinin artması. SMA, anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda genetik geçişli bir hastalık. Taşıyıcı çiftlerin her doğal gebelikte yüzde 25 ihtimalinde hasta çocuklarının olma riski var. Evlilik ya da gebelik öncesi ebeveyn adaylarına yapılacak bir testle çiftlerin taşıyıcı olup olmadıklarını tespit etmek mümkün. Bu manada derneğimizin en büyük amaçları, taşıyıcılık taramasının ulusal tarama programına dahil edilmesi ve taşıyıcılığı tespit edilen çiftlerin de preimplantasyon genetik teşhisle birlikte sağlıklı bebek sahibi olmalarına imkân sağlamaktır.”
Kitap sık sorulan sorulara karşılık veriyor
Kitabın editörü Çarman, kitapta SMA’nın nedenleri, sıklığı, klinik özellikleri, tanılama süreci, hastalıkta etkilenen başka sistemler, şimdiki tedavi sistemleri ile ilgili bilgilere yer verdiklerini açıkladı. Çarman, kitabın içeriğiyle ilgili ise şu bilgileri verdi:
“Trakeostomi ve gastrostomi sonrası hasta yakınlarının zorlandıkları noktaları tespit ederek; trakeostomisi olan hastaların bakımında temel maksatlar, aspirasyon, stoma bakımı ve pansumanı, trakeostomili ve gastrostomi hastalarda sıkça karşılaşılan sorunlar ve yapılacak süreçlere değindik. Fizik tedavi uygulamaları ve SMA teşhisli bir çocuğun ebeveyni olmak kısımlarında bakım verenlerden sıkça gelen soruları yanıtlamaya çalıştık. Son olarak da SMA hastası bir çocuğa sahip ebeveynler, kendi tecrübelerini ve geliştirdikleri pratik sistemleri başka hasta yakınları ile paylaştılar.”
SMA Nedir?
SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor hudut hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır. Görülme sıklığı Dünya genelinde 10 binde 1, Türkiye’de 6 binde 1’dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın denetimini sağlayan sonların işlevi için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez. İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
Hudut hücrelerinin fonksiyonunu yerine getirememesi; zayıflamaya ve çoklukla ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez. SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; olağan yahut olağanın üzerindedir.