Dünya her tür organizmaya ev sahipliği yapmaktadır. Bazıları insan sağlığına zarar vermezken, diğerleri ölümcül olabilir. Dahası, genetik faktörler de çeşitli rahatsızlıklara neden olabilir ve çoğunun hala derinlemesine araştırmaya ihtiyacı vardır.
Nadir hastalıklar, nüfusun çok az bir kısmını etkileyen tıbbi durumları ifade eder. Sadece hastalıktan hastalığa değil, aynı hastalığı yaşayan hastadan hastaya değişen geniş bir hastalık ve belirti çeşitliliği gösterirler. Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli olara tanımlanırken diğerleri enfeksiyonların, alerjilerin ve çevresel nedenlerin sonucu olarak ortaya çıkmaktadır.
Vakaların çoğu için mevcut etkili tedaviler yoktur. Ancak daha nadir görülen bir hastalığa sahip olmak, hastalığın daha şiddetli semptomlara neden olacağı anlamına da gelmez. Bununla birlikte, hastalık ne kadar az yaygınsa, sağlık uzmanlarının tam olarak neler olup bittiğini anlamaları o kadar uzun sürer. Daha nadir görülen bir hastalığı olanlar için bir diğer sorun da, bu alanlarda daha az finansman ve araştırma olduğundan tedavi seçeneklerinin daha sınırlı olmasıdır.
İşte dünyadaki en nadir hastalıklar.
KURU
Listemizdeki ilk hastalık lan ‘kuru’, ölümcül bir hastalıktır. Sadece Yeni Gine’nin dağlık bölgelerinde, belirli bir bölgede yaşayanları etkiler. Bunun nedeni, hastalığın yamyamlık olarak da bilinen insan eti yenmesinin bir sonucu olarak ortaya çıkmasıdır. İnsanın tüketmesi en riskli kısmı beyindir. Kuru’lu kişiler genellikle o kadar hasta olurlar ki, yemek yiyemeyecek ve ayakta duramayacak hale gelirler ve genellikle 6 ila 12 aylık bir süre boyunca komada kalırlar.
Yamyamlık uygulamasının daha yaygın olduğu 1950’ler ve 1960’larda Kuru’nun bir sonucu olarak binden fazla insanın öldüğü düşünülmektedir. Kuru hastalığı sonraki yıllarda eğitim kampanyaları ve hükümet müdahalesi sayesinde ortadan kalkmıştır.
TAŞ ADAM SENDROMU
Fibrodysplasia ossificans progressiva, daha yaygın olarak ‘Taş Adam Sendromu’, vücudun bağ dokularını hedef alan ilerleyici bir genetik bozukluktur. Bu hastalık o kadar nadirdir ki, dünya çapında toplam 700 vakanın olduğu bilinmektedir. Taş adam sendromu yaşayan bireylerde ligament, kas veya tendon gibi lifli dokulardan herhangi biri hasar gördüğünde ossifikasyon olarak bilinen bir işlemle kemiğe dönüşürler. Başka hiçbir hastalıkta veya bozuklukta, vücudun sistemleri tamamen farklı bir şeye dönüşmez.
Doğumda taş adam sendromunun ana göstergelerinden biri, yanlış biçimlendirilmiş ayak başparmağıdır. Ne yazık ki, bugüne kadar taş adam sendromu tedavisinde hiçbir tıbbi ilerleme olmamıştır. Ayrıca oluşan kemikten kurtulmaya çalışıldığında bu bölgede daha fazla kemik üretildiği görülmektedir. Taş adam sendromunun arkasındaki neden, kusurlu bir ACVR1 genidir. Bu genin temel amacı, biz çocukken vücudun kıkırdağı kemiğe dönüştürmesine izin vermektir; ancak bu genin garip bir mutasyonu nedeniyle bağ dokularının kemiğe dönüşmesine ve eklemlerin birbirine kaynaşmasına da neden olabilir.
HUTCHİNSON-GİLFORD PROGERİA
Basitçe Progeria olarak da bilinen bu hastalık doğuştan gelen bir bozukluktur. Ne yazık ki, bu hastalığa sahip bireyler için ortalama yaşam beklentisi yaklaşık on üç yaştır. Ancak bazıları yirmili yaşlarını görecek kadar yaşar. Progeria, esas olarak vücudun hızlı bir şekilde yaşlanıyor gibi görünmesine neden olur. Progeria genellikle genetik değildir; ancak bazı durumlarda, Progeria’lı bir çocuk geni taşıyan en az bir ebeveynden doğar.
Ne yazık ki, Progeria’nın bilinen bir tedavisi yok. Bazı tıp uzmanları Progeria’yı büyüme hormonu tedavileri ve hatta antikanser ilaçları ile tedavi etmeye çalışsa da, her ikisinin de başarılı olduğuna dair bir kanıt yoktur. Tedavinin amacı daha çok Progeria’lı bir bireyin yaşadığı komplikasyonları azaltmaktır.
PARTİAL TRİPLİCATİON 15
Gerçek adı olmayan bir hastalık, Partial Triplication 15 muhtemelen listemizdeki en nadir hastalıktır. Her birimizin 23 çift kromozomu vardır. Son derece nadir durumlarda, kromozom çiftlerinden biri (15’inci) diğerinden daha uzundur ve üç katına sahiptir. Partial Triplicastion 15 olan bireyler konuşamaz, epilepsiden muzdariptir ve genellikle tekerlekli sandalye kullanmaları ve palyatif bakım almaları gerekir.
Dünya çapında yalnızca 20 vaka belgelenmiştir. Ancak, daha fazla vaka olması ve bunların bilinmemesi de mümkündür. Çok az kişi bu hastalığa sahip olduğu için, bu konuyla ilgili çok az araştırma vardır ve bu da teşhisi geciktirebilir.
YÜRÜYEN CESET SENDROMU
Bu son derece nadir hastalık, kendisine sahip olanların aslında öldüklerine, ölmekte olduklarına veya var olmadıklarına, yemek ve içmek gibi yaşamalarına devam etmek için faaliyetlerde bulunmaları gerekmediğine inanmalarına neden olan bir akıl hastalığıdır. Gerçekten hayatta olduklarına dair kanıt sunulsa bile, buna inanmayı reddederler ve kanıtlar için bahaneler üretirler.
Hastalık ayrıca ‘Cotard Sendromu’ olarak da bilinir. Adını 1800’lerde ilk kez bu hastalığı belgeleyen Fransız nörolog Jules Cotard’dan almıştır. Hastalığın ilk vakalarından birinin beyni veya sinirler gibi diğer önemli vücut parçaları olmadığına inanan bir kadın olduğuna inanılıyor. Belgelere göre ilk vaka, sadece çürüyen bir bedenin derisinden ve kemiklerinden oluştuğundan emin olduğunu söylüyordu.
AĞAÇ ADAM SENDROMU
Daha çok ağaç adam sendromu olarak bilinen Epidermodysplasia verruciformis, listemizdeki kalıtsal hastalıklardan biridir. Kişilerin ağacın kabuğuna çok benzeyen siğiller geliştirmesine neden olan bir cilt rahatsızlığıdır. Vücudun her yerinde gelişebilen bu siğil benzeri lezyonlar, tipik olarak ellerde ve ayaklarda daha çok görülür. Bireylerin bu siğilleri geliştirmelerinin bir nedeni, cildi etkileyen insan papilloma virüslerine (HPV’ler) çok duyarlı olmalarıdır. Normal popülasyonun yaklaşık yüzde 80’inde HPV görülmesine rağmen, genellikle semptomatik değildir.
Enfekte olduklarında, çeşitli cilt sorunları geliştirmeye başlayabilirler. Bu hastalığa sahip olanlar için en büyük risk faktörü, cilt kanserine yol açabilmesidir. Lezyonlar tedavi edilebilmelerine rağmen geri gelmeye devam edeceklerdir.
KURT ADAM SENDROMU
Hirsutizm, aşırı miktarda kıla sahip olmakla ilişkili bir durumdur. Bununla birlikte, hirsutizmli bireylerdeki kıl miktarı, Hipertrikozlu yani kurt adam sendromlu bir kişininkiyle karşılaştırılmayacak kadar azdır. Saç veya kıl uzaması kollar ve eller gibi vücudun sadece belirli bölgelerinde değil, vücudun her yerinde görülür. Ne yazık ki, kurt adam sendromu yaşayan bir kişinin yüzü bile genellikle uzun kıllarla kaplıdır.
Bu durum genellikle genetik bir mutasyonun sonucudur; ancak, daha sonra yaşamda da edinilebilir. İronik olarak, bazı kişiler kelleşme önleyici tedavileri kullandıktan sonra hipertrikoz geliştirir; ancak, elbette bu her zaman böyle değildir. Maalesef bu hastalığın özel bir tedavisi yoktur ve kişinin kılları tıraş veya ağda gibi geleneksel yollarla alması gerekir. Kalıcı epilasyon bu kişilerin sahip olduğu kıl miktarı ile maliyetli ve zaman alıcı olabilir çünkü her bir kıl kökünün bağımsız olarak tedavi edilmesi gerekir.
DANS EDEN GÖZLER SENDROMU
Nistagmus daha çok bilinen adıyla ‘Dans Eden Gözler Sendromu’, gözün tekrarlayan ve kontrolsüz hareketleri (yukarı ve aşağı, yanlara veya dairesel hareketlerle) deneyimlemelerine neden olur. Nistagmuslu bireyler genellikle görme sorunları, azalmış derinlik algısı, denge ve koordinasyon bozuklukları yaşarlar. Nistagmuslu bireyler, nesneleri daha iyi görmeye çalışmak için genellikle başlarını eğer veya başlarını sallarlar. Nistagmusun en yaygın nedeni nörolojik bir sorundur.
Bu nörolojik problem ya doğumda mevcut olabilir ya da daha sonra, genellikle erken çocukluk döneminde ya da inme gibi bir travma nedeniyle ortaya çıkabilir. Şu anda nistagmus için bir tedavi yoktur ancak, gözlük takmak, büyük baskılı kitaplar okumak veya daha parlak ışıklar kullanmak gibi bazı şeyler semptomları hafifletmek için işe yarayabilir. Nadir durumlarda, gözlerin hareket etmesine izin veren kasların pozisyonunu değiştirmek için gözlere ameliyat ile müdahale edilir. Bununla birlikte, ameliyat aslında nistagmusu iyileştirmez. Bunun yerine, bir bireyin hareket etme veya başını çevirme ihtiyacını azaltabilir.
SOĞUK ALERJİSİ
Çoğumuz için üşümek hiç hoş değildir. Ancak bazılarının vücutları soğuğa alışılmadık bir şekilde tepki verir. Soğuk alerjisi olarak da bilinen soğuk ürtiker hastalarının ciltleri, soğuk hava veya soğuk su gibi soğukla temas ettiğinde kurdeşen oluşturur. Soğuk ürtikeri olan her kişi bunu farklı şekilde deneyimlese de, bazıları sistemik olan ve vücudu bir bütün olarak etkileyen ciddi reaksiyonlar yaşar. Bu, genellikle soğuk suda yüzerken görülen bir durumdur. Bu reaksiyon, korkutucu derecede düşük kan basıncı seviyeleri, bayılma ve şok dahil olmak üzere bir dizi semptomlara neden olabilir.
Şiddetli vakalarda ölümcül olabilir. Genç yetişkinlerin soğuk ürtiker yaşama olasılığı çocuklardan veya yaşlı yetişkinlerden daha fazladır ve çoğu zaman semptomlar yalnızca birkaç yıl sürer.
