ANKARA’da Sevil ve Eren Erbaş çiftinin şu anda 6 yaşında olan kızları Yağmur’a doğumunun akabinde 100 bin bireyde 1 görülen ‘CANT1 gen mutasyonu’ teşhisi konuldu. Çift, sağlıklı embriyo nakli ile gerçekleşen hamilelik sonrası ikinci çocukları Ali Kerem’i sağlıklı bir halde kucaklarına aldı.
Sevil-Eren Erbaş çiftinin 6 yıl evvel Yağmur ismini verdikleri birinci çocukları dünyaya geldi. Erbaş çifti doğumun akabinde Yağmur’un el ve ayaklarındaki form bozukluklarını fark edince hastaneye götürdü. Yapılan genetik test sonucu Yağmur’a 100 binde 1 görülen ‘CANT1 gen mutasyonu’ teşhisi konuldu. Taşıyıcı olup olmadıkları araştırılan Erbaş çiftine, bir dahaki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu belirtildi. Ortadan 6 yıl geçmesinin akabinde Erbaş çifti, kızları Yağmur’a kardeş yapmaya karar verdi. Kemiksel gelişim geriliğine yol açan kızlarındaki genetik hastalık nedeniyle tasa duyan çift, Medicana International Ankara Hastanesi’ne başvurdu. Sevil Erbaş’ın, uygun kromozomal tahlilleri yapılıp, mutasyon bölgeleri tespit edilerek, embriyo seçimi gerçekleştirilerek tüp bebek sistemiyle yumurta elde edildi. Sağlıklı embriyonun, anne rahmine nakli gerçekleştirilerek hamilelik sağlandı. Anne Erbaş, uygulanan tedaviyle 2’nci çocuğunu sağlıklı bir formda dünyaya getirdi.
‘ÇOK MUTLUYUZ’Sevil Erbaş, birinci çocuğunda doğuma kadar her şeyin olağan olduğunu söyledi. Doğduktan sonra el ve ayaklarındaki biçim bozukluklarından sonra rahatsızlığının olduğu ortaya çıktığını belirten Erbaş, “Sadece kemiksel gelişiminde sorun var, zekasında hiçbir şey yok. Ankara’da 2 şahısta var. Bir de erkek çocukta var. O çocuğun babası bizi buldu. 2’nci çocuğa karar verdiğimizde çok araştırma yaptık. Taşıyıcı olup olmadığımız araştırıldı. Bir dahaki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu söylendi. Tedavimizin tüp bebek ile olacağı söylendi. Dün 2’nci çocuğumu dünyaya getirdim. O da ben de pek düzgünüz. İkinci çocuğum sağlıklı olduğu için eşim de ben de çok mutluyuz” dedi.Eren Erbaş (32) ise ikinci çocuğu yapmaya karar verdiklerinde telaşlarının olduğunu söz ederek, “Endişelerimiz vardı lakin araştırmalarımız sonucu eşim yaklaşık 1,5 sene tüp bebek tedavisi oldu, genetik testler yapıldı. Süreçte ilgilenen tüm hocalarımıza teşekkür ederiz. Çocuğumuz Ali Kerem dün dünyaya geldi. Tüm uğraşımızın armağanı oldu. Çok mutluyuz” diye konuştu.’100 BİNDE 1 ORANDA OLAN ENDER HASTALIK’Medicana International Ankara Hastanesi Tüp Bebek Koordinatörü Tabibi Prof. Dr. Sevtap Hamdemir Kılıç, yaklaşık 5 bine yakın genetik mutasyonun kelam konusu olduğunu, bunlardan kimilerini yahut pek birçoklarını evvelce belirleyerek prenatal (genetik) tanı testi ile engelleyebildiklerini kaydetti. Anne ve babadan alınan genleri sağlıksız doğmuş bebekle eşleştirdikten sonra genleri temizleyerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmesine takviye sağlamaya çalıştıklarını söz eden Prof. Dr. Kılıç, “Öncelikli olarak yapılan süreç sağlıklı embriyoya ulaşabilmek. Bu nedenle evvel mutasyonun belirlenmesi, bu mutasyona sahip olmayan embriyonun da anne ve babaya bildirilerek onların da onayıyla nakli kelam konusu olmaktadır. Yağmur’da görülen mutasyon 17’nci kromozomda taşınan bir sorun. CANT1 geninin mutasyonundan oluşmaktadır. Bu genin mutasyonuna sahip olan çocuklarda ağır iskelet deformiteleri, kısa bacak, parmak ve gelişme geriliği ön planda olmaktadır. Görülme sıklığı 100 binde 1 oranda olan çok ender hastalıklardandır” ifadelerini kullandı.’SAĞLIKLI EMBRİYO NAKLİ YAPILDI’
Ana kriterin evvelden hastalığın belirlenmiş olması olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kılıç, “Birinci çocukta yahut birinci derecede yakınlarda şayet hastalık görülürse, biz bunu belirlemiş olursak; buna uygun olarak kromozomal tahliller yapılıp mutasyon bölgeleri tespit edilip, tespit edilen bölgelere sahip olmayan embriyo seçimi gerçekleştiriliyor. Bu embriyo seçimi için de biz tüp bebek prosedürüyle yumurta elde ediyoruz. Bu yumurtaları geliştirip büyüttükten sonra 5’inci gün embriyosundan almış olduğumuz biyopsilerle hangi embriyo sağlıklıysa, o embriyonun anne rahmine naklini gerçekleştiriyoruz. Çift bize 1,5 yıl evvel başvurdu. Tedavinin başlaması ve tamamlanması yaklaşık 3,5 ay sürdü. Dün yaklaşık 9 ay sonra bebeğimizi kucağımıza aldık. Şu anda çok sağlıklı, hayli güzel Ali Kerem dünyaya geldi” dedi.
Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Gizem Karadağ
