İSTANBUL (İHA) – İstanbul Tıp Fakültesi Ender Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı açıldı
Prof. Dr. Gülden Gökçay: “Nadir hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor”
İSTANBUL – Dünyada 300 milyon, Türkiye‘de ise 5 milyon kişiyi etkiyen ender hastalıklara ait İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan ‘Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın açılışı gerçekleştirildi. Açılışta konuşan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sıhhati Enstitüsü Ender Hastalıklar Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Bu hastalıklarla ilgili teşhis prosedürlerinde meseleler var, süreç çok uzayabiliyor. Burada az hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan kelam ediyoruz. Ülkemizde bu hastalıklardan etkilenenlerin 3,5 milyonu çocuklar. Ender hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor” dedi.
Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 5 milyon kişiyi etkiyen yaklaşık 7 bin ender hastalığa yönelik araştırma çalışmalarının yürütülmesi emeliyle İstanbul Üniversitesi- İstanbul Tıp Fakültesi bünyesinde kurulan ‘Nadir Hastalıklar Araştırma Laboratuvarı’nın açılışı fakültenin Çapa yerleşkesinde gerçekleştirildi. Merasime Tanzanya Devlet Lideri Samia Suluhu Hassan’ın kızı Zanzibar Milletvekili Wanu Hafidh Ameir, labarotuvarın bağışçıları Kutsal ve Ziya Karahan çifti, İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, İstanbul Tıp Fakültesi Başhekimi Prof. Dr. Ümmihan İşoğlu, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma BD Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kolu Lideri Prof. Dr. Zeynep Karakaş, Doç. Dr. Fatmahan Atalar, Doç. Dr. Asuman Gedikbaş, ender hastalıklarla ilgili milletlerarası temsilciler ile çok sayıda sıhhat kesimi mensubu katıldı. Merasimde 2 binde 1’den daha az sayıda görülen hastalıklar olarak tanımlanan az hastalıklara karşı erken ve yanlışsız tanıya dikkat çekilerek bu alanda yapılan çalışmaların ehemmiyetine vurgu yapıldı. Akabinde laboratuvarın bağışçıları Kutsal ve Ziya Karahan çiftine plaket ve çiçek takdim edilerek laboratuvarın açılış kurdelesi kesildi.
Türkiye’de 5 milyon kişiyi etkiliyor
Öte yandan Türkiye’de 5 milyon kişiyi etkileyen ender hastalıkların yüzde 70’ini çocukların oluşturduğu, çocuklarda birinci yaşta vefat nedenlerinin yüzde 35’i, 5 yaştan evvel ölümlerin ise yüzde 30’unun az hastalıklardan kaynaklandığı tabir ediliyor. Birden fazla genetik kökenli olan az hastalıklarda akraba evlilikleri hastalık sıklığını ikiye katlarken kimi vakit hastaların hakikat teşhise ulaşması uzun yıllar aldığı belirtiliyor.
“Gerçekten tanısı çok güç konulan hastalıklar, bu türlü laboratuvarlara gereksinim vardı”
Açılan laboratuvarın az hastalıklara yönelik kıymetli çalışmalar gerçekleştireceğini söz eden İstanbul Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tufan Tükek, “Genellikle kalıtsal ve genetik temelli hastalıklar olduğu için ve bunların da tedavileri çok güç olduğu için son vakitlerde yapılan bir ekip gelişmeler, tedavideki yeniliklerle teşhisleri konulduğu anda erken tedaviye başlanmasıyla bu şahıslar de topluma kazandırılıyor. Neredeyse olağan bir hayat sürdürmeleri sağlanıyor. Münasebetiyle şu an için ender hastalıkların ehemmiyeti artmış durumda, bu bahiste en büyük sorun teşhis manasındaydı. Hakikaten tanısı çok sıkıntı konulan hastalıklar, öncelikle akla gelmesi gerekiyor. Bir laboratuvarın olması gerekiyor teşhis için, şu ana kadar ülkemizde olan 5 milyona yakın ender hastalıklı hasta, tahminen bundan daha fazla hasta olduğunu düşünüyoruz. Erken teşhisin konabilmesi için bu türlü laboratuvarlara gereksinim vardı ve bizde fakültemizde bu türlü bir laboratuvar açarak hizmet vermeye başladık. Genetik temelli çalışmaları burada yapacağız ve hastalıktan kuşku edilen bireylerin kanları burada çalışılarak o enzimin eksik olup olmadığı ya da genetik temelli bir hastalık olup olmadığı burada ortaya konmuş olacak. Sonuçta esasen enzim eksikliklerinde bu türlü bir sorun ortaya çıkıp bunun teşhisini koyduğunuz anda enzimi dışarıdan şahsa vermek suretiyle de olağan birer hayat sağlamasını sürdürmesini sağlayabiliyorsunuz. Öncelikle şahısların doktorların başta şahısların toplumların bu hususta bilinçlendirilmesi, farkındalığın oluşturulması gerekiyor” dedi.
“Nadir hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor”
Toplumda az hastalıklara yönelik şuur oluşturulmasının ehemmiyetine dikkat çeken ve bu hastalıklardan en fazla çocukların etkilendiğine vurgu yapan İstanbul Üniversitesi Çocuk Sıhhati Enstitüsü Az Hastalıklar Ana Bilim Kısmı Lideri Prof. Dr. Gülden Gökçay, “Burada az hastalıklarla ilgili her türlü araştırma ve geliştirme çalışması yapılacak, yaklaşık 7 bin hastalıktan kelam ediyoruz. Ülkemizde yaklaşık 5 milyon kişi bu hastalıktan etkilendi ve bunların 3,5 milyonu da çocuklar. Ender hastalıkların yüzde 80’ini çocuklar oluşturuyor. Bu hastalıklarla ilgili teşhis sistemlerinde sıkıntılar var, süreç, çok uzayabiliyor. Farklı hekim ve branşlara müracaat, kusurlu teşhis ve tedaviler olabiliyor. Onun için tüm bu bilgileri geliştirmek gerçek teşhis ve tedavi ismine yapılabilecek çok fazla şey var. Bunların da gerçekleştirilmesi için bugün açılışını gerçekleştirdiğimiz araştırma laboratuvarı çok çok kıymetli bir proje” sözlerini kullandı.
“Hiç bilmediğimiz ismini dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık”
Kızının da az görülen bir hastalıkla yaşadığını söz eden Az Hastalıklar Ağı Kurucusu Deniz Yılmaz Atakay, kimi vakit insanların ismini dahi söylemediği ender hastalıklarla karşı karşıya kaldığını söz etti. Atakay, “Erken teşhis her vakit hayat kurtarıyor. Kızım Fenilketonüri hastalığı aldı, 17. Gün buraya geldi, 18. Gün teşhis aldı, sonrasında hiç bilmediğimiz ismini dahi söyleyemediğimiz bir hayatla karşılaştık. Onu öğrendik ve öğrettik, hayat uzunluğu özel beslenme gerektiriyor bir ekip ilaçlar var” diye konuştu.
