Tek isteği çocukça yaşamak ve fark edilmek
Ender hastalıklardan sonsuz umut
PANK2 geni mutasyonu ya da öteki ismiyle Pantotenat Kinaz’ a bağlı dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastalığı
ANKARA – Ender görülen hastalıklardan biri olan PANK 2 geni mutasyonu hastalığına yakalananlar, hastalıklarını duyurmak ve farkındalık oluşturmak için seslerini duyurmaya çalışıyor. Ender hastalıkların da enderi olan PANK2 geni mutasyonu hayat ömrü zati hudutlu bir hastalıkken toplum tarafından da bilinmediği için bu hastalığa sahip bireyler hastalığın yanı sıra hem toplumsal hem ruhsal olarak ziyadesiyle etkileniyor. En yıkıcı tesirini ise hastalığın erken formu olan çocuklar yaşıyor.
PANK2 geni mutasyonu hastalığına en erken yakalanan çocuklardan biri olan Sinem Coşkun’un hastalığının seyrini anlatan anne Çiğdem Coşkun, hastalığın 4, 10, 12 yaş aralığında başladığını belirtirken, “Biz bunun erken formuyuz” dedi.
“4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün işlevlerini kaybediyor”
Sinem’de hastalığın ortaya çıkışını ve belirtilerini anlatan anne Çiğdem Coşkun, ” Hastalık beyinde demir birikimi yapıyor. Yani PANK2 geni mutasyonu bozuk çalışıyor. Bozuk çalışınca kan beyin bariyerini aşıyor ve demiri bazal ganglionlara bırakıyor. Bu da çocuğun yaşamsal işlevlerini etkiliyor. 4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün işlevlerini kaybediyor. Maalesef hayat ömrü de sonlu bir hastalık. Hastalık ne kadar erken başlarsa o kadar süratli ve yıkıcı oluyor. Tavuk karası dediğimiz gece görmeme bunun bir belirtisi, sonra yutma bozukluğu başlıyor. Su yutma bozukluğu ve pelteklik. Çocuk bir gün kalkıyor ve peltek konuşmaya başlıyor. Siz bunu anlamlandıramıyorsunuz. Sonra su yutamıyor. ve göz gerisi retinada bir bozukluk oluşuyor hastalık ilerleyince beyinde bazal ganglionlarda kaplan gözü halinde, kaplan gözü denilen bir demir birikimi oluyor. Bunlar hastalığın net belirtileri lakin gen testinde de aslında PANK2 Gen Mutasyonu sonuçları ortaya çıkıyor. Bir gün baktığımda sinem gece sesi işitiyor ancak görmüyordu. Biz o vakitler gece görmeyişini müstakil bir hastalık sandık. Sinem 2012 doğumlu, 2016’nın kasımındaydı ve Sinem’de pelteklik başladı. Ruhsal mi diye düşünerek çabucak nöroloğa götürdük lakin bir şey denmedi. Sonra Sinem suyu yutamamaya başladı. Su içerken boğulma geçiriyordu. Sonrasında nörolog şüphelendi ve gen testinde maalesef çıktı PANK2 geni Mutasyonu” tabirlerini kullandı.
“9 yaşında bir çocuk düşünün ve yalnızca çocukça yaşamak istiyor”
Şuan Sinem’in, hastalığın en yıkıcı formlarından birini yaşayan bir çocuk olduğunu söyleyen anne Çiğdem Coşkun, “Sinem hastalığı en erken yaşayan çocuklardan biri. Mental olarak hafif etkilendi ancak bedensel olarak tam bir beyin dejenerasyonu yaşıyor. Lisanını tutamıyor şuan gördüğünüz üzere ben elimle tutuyorum. Kramplı kasılmaları oluyor çok acı çekiyor. Birtakım geceler uyuyamıyor. Zati yürümeyi konuşmayı bunları kaybetti. Toplumsal olarak bu şöyle de etkiliyor. 9 yaşında bir çocuk düşünün ve yalnızca çocukça yaşamak istiyor. Zira mental olarak hafif seviyede etkilendi. Parka gitmek istiyor, arkadaşlarının olmasını istiyor. Parkta gördüğü çocukların onunla konuşmasını istiyor. Ancak o anlarda birden kasılma gerçekleşebiliyor. Kasılma gerçekleştiğinde etrafındaki çocuklar bunu anlamıyor ürkebiliyor. ya şöyle olabiliyor, o anda bir çocuk bize bakıyor bizim lisanımız dışarda oluyor. O an annesine “niye bunun lisanı dışarda, niçin bu sesi çıkartıyor” diyor. Anneler de” yavrum bakma o çocuğa o bebek” diyebiliyor. Sinem bunları duyduğunda içe kapanmaya sebebiyet veriyor. Zira mental olarak hafif seviyede etkilendiği için soruları algılayabiliyor. Ruhsal olarak etkileniyor, yani büsbütün arkadaşsız kalıyorsunuz bu en acı tarafımız. Zira pank2 gen mutasyonunu bilmediği için beşerler SP misiniz diye soruyorlar. Bir de bilhassa söylemek istiyorum, parka gittiğimizde beşerler merhaba demek yerine tedavisi yok mu diye soruyor. Aslında bunların hiç birine gereksinimimiz yok bizim. Esasen tabipler bize yardım ediyor. Bizim o esnada yalnızca merhaba, nasılsın, parka mı geldin ya da kızına “hadi merhaba de arkadaşına bak o da sallanıyor” vs. Sinemin yalnızca buna gereksinimi var işte. Bir arkadaşa, yalnızca anlaşılmaya gereksinimi var. İnanın yalnızca fark edilmeye muhtaçlığımız var toplumdan beklediğimiz bu” halinde konuştu.
Sinem’in en büyük isteğinin onun üzere çocuklar için parklarda bir engelli salıncağı olması olduğunu vurgulayan anne Coşkun, ” Bu etrafta engelli otomobiliyle binebileceğimiz bir salıncak, ancak buna yalnızca engelli çocuklar binebilmeli” diye konuştu.
“Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara çok acı çektirdiğini bilmeleri”
Anne Çiğdem Coşkun, ” ve en çok istediğimiz bu türlü bir hastalığın olduğunu ve bunun çocuklara acı çektirdiğini, çocukların sonlu bir ömrü olduğunu bu hudutlu ömürde ne kadar memnun yaşayabilirlerse ne kadar hayat kalitesiyle yaşayabilirlerse o kadar keyifli olduğunu bilmeleri ve bunu sağlamaya çalışmaları. Bir taraftan çocuğunuzun yürürken yürümeyi kaybettiğini görmüşsünüz, konuşurken konuşmayı kaybettiğini görmüşsünüz bir taraftan hali hazırda devam eden acı çekişlerini görüyorsunuz. Bir taraftan bununla çaba ediyorsunuz bir taraftan topluma bunu anlatmaya çalışmanın gayretini vermek, çocuğunuza toplumsal bir etraf bir hayat alanı kurmaya çalışmak çok yıpratıcı oluyor. Beşerler onu bu tarafıyla fark ederler ve gerçek manada empati kurarlarsa bizi kendi yerlerine koyarlarsa bence bizim için daha yaşanabilir bir dünya olacak hakikaten. Zira ömrü hudutlu bir hastalıkta acı çeken bir çocuğun acısını azaltmak için çabalıyoruz. Ne yapabilirim de çocuğum bugün daha az acı çeker diye. Hatta bazen o denli oluyor ki kendi hayatınızı büsbütün unutuyorsunuz. Yemeyi unutuyorsunuz uykunuzdan feragat ediyorsunuz. ve bunlar hiç değerli gelmiyor size. Ancak bunları yaşarken birilerinin sizi fark ettiğini bilmek çok kıymetli. Yaşadığınız toplumsal etrafın bu çocukları da fark ederek düzenlendiğini bilmek çok kıymetli. En küçüğünü söyleyeyim, kucağınızda çocukla sizi gören birinin size kapıyı açması bile bazen çok değerli bir şey oluyor sizin için. Bazen engelli sandalyesinde çok daha fazla kasıldığı için kucağınızda tutmanız gerekiyor. Şunu düşünüyorsunuz o an, zati kısacık bir dünya hayatı var onu da sahiden keyifli geçirsin istiyorsunuz. Artık mahzur bir çocuğun yürümemesi değil, konuşmaması değil onun bütün öz bakım muhtaçlıklarını gidermek bile sizin için bir tartı değil. Hayatta tek bir şey istiyorsunuz, çocuğunuz acı çekmesin. Ancak şunu istiyorsunuz, bir doktora gittiğinizde “şöyle bir aparat daha uygun olur” dediğinizde bu türlü bir şey yok demek yerine en azından, “deneyebiliriz, bu çocuğun hayat kalitesini arttıracaksa bunu yapabiliriz” demesini bekliyorsunuz. Zira ben çocuğumu gerçekliğiyle kabul ediyorum zati beni neyin beklediğini biliyorum. Ancak bu gerçeklikte acı çekmesin, onun da arkadaşı olsun istiyorsunuz. Bizi gördüklerinde “çocuğun ne kadar yaşayacak” demeleri artık çok kırıcı oluyor, hele şu cümle çok üzüyor “çok sıkıntı allah vermiş sen cenneti kazanacaksın” lakin bu cenneti birlikte de kazanabiliriz. Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara çok acı çektirdiğini bilmeleri. PANK2 geni mutasyonu ya da öbür ismiyle Pantotenat Kinaz’ a bağlı dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastalığının var olduğunu bu hastalığın da çok güç bir hastalık olduğunu bilmeleri ve fark etmeleri. ve bizi gördüklerinde ne yapabiliyorlarsa güçlerinin üstünde değil, mesela bir tabip “evet farklı bir şey deneyebilirim” diyebilir. Bir çocuk “merhaba” diyebilir. Birisi yalnızca bir muhtaçlığın var mı diye sorabilir, ki yoktur esasen. Mesela ben kızımı bir saniye bırakamam bu türlü bir lükse sahip değilim. Ancak bırakamadığım çocuğuma birileri gelip salıncakta merhaba diyebilir. Bizi fark edebilirler. Dünyada biz de varız onlarla birlikte. Biz de onlarla birebir dünyada yaşıyoruz. Evet bu çok sıkıntı fakat bu zoru daima birlikte çok kolay yapabiliriz. Ben düzgün insanların yeryüzünde olduğuna çok inanıyorum” sözlerine yer verdi.
Kaynak: İhlas Haber Ajansı / Engin Yağcı
