Kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri, Türkiye’de 3.000-4.500 yeni doğandan birinde görülmektedir. Bu hastalık tedavi edilmediği takdirde zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olmaktadır.
Türkiye’de her 25 kişiden bir tanesi fenilketonüri hastalığına sahiptir. Bu hastalığın ülkemizde bu kadar yaygın olmasının nedeni, akraba evliliklerinin çok yaygın olmasından kaynaklanmaktadır. Bu durum hastalığın görülme riskinin artmasına neden olmaktadır.
Peki, PKU nedir? İşte, Fenilketonüri (PKU) belirtileri ve tedavisi..
FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?
Fenilketonüri (PKU), kanda fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesinin artmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, vücudun fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir.
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilazın oluşturulması için gerekli olan gendeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu enzimin eksikliğinde, vücut fenilalanini parçalayamamakta ve bu nedenle vücutta fenilalanin birikmesi yaşanmaktadır. Tüm proteinli gıdalarda ve yapay tatlandırıcılarda fenilalanin maddesi bulunmaktadır.
PKU tedavi edilmedğinde, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere kadar yükselebilmekte, zihinsel yetersizliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilmektedir.
PKU’nun ciddiyeti türüne bağlıdır. Hastalığın en şiddetli şekli klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için ihtiyaç duyulan enzim, yüksek fenilalanin seviyeleri ve ciddi beyin hasarı ile sonuçlanan eksik veya ciddi ölçüde azalmıştır.
Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevleri korumakta ve bu nedenle fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanmaktadır. Ancak, bozukluğu olan çocukların çoğu, zihinsel yetersizliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine ihtiyaç duymaktadır.
FENİLKETONÜRİ (PKU) BELİRTİLERİ
Fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler genellikle fark edilmemektedir. Tedavi olmayan çocuklarda 4. ayda sinir sistemi belirtilerinin oluşmaya başlandığı gözlemlenmiştir.
PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilmektedir:
- Vücutta çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte veya idrarda küf kokusu
- Nöbetler içerebilecek nörolojik problemler
- Deri döküntüleri (egzama)
- Egzama ve cilt hastalıkları
- Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
- Hiperaktivite
- Zihinsel engellilik
- Gelişimde gerilik
- Davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
- Psikolojik bozukluklar
FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ
Fenilketonüri, erken tanı konduğunda tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Tedavi sürecinde genel ilke, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltılarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
PKU hastaları et, süt, deniz ürünleri, yumurta, kuru yemiş ve baklagil gibi protein içerikli pek çok gıdayı tüketemediği için diyet tedavisi uygulanmaktadır.
Diyet tedavilerinde, fenilalanin miktarı azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusu gelişiminin en hızlı olduğu dönem olan 8-10 yıl boyunca tedaviye devam edilmesi gerekmektedir.
