Genom, tüm hücresel yapılar ve aktiviteler için bir taslak değerindedir. Her hücrenin içinde bulunan ve hücrenin çekirdeği görevindeki nukleusların içinde DNA ve bununla ilişkili proteinlerin paketlenmesi ile oluşan kromozom isimli yapılar genomu oluşturur.
Her DNA molekülü birçok geni içerir. Genler kalıtımın fiziksel ve fonksiyonel üniteleri olarak tanımlanabilir. Genler nükleotid bazları denen birimlerin spesifik sıralaması ile oluşur ve bu sıralamalar insan vücudu için gerekli olan proteinlerin oluşturulması için gerekli bilgiyi içerir. Bu proteinler hücreler ve dokular için yapısal komponentlerin oluşumu ve vücuttaki biyokimyasal reaksiyonlar için gerekli enzimlerin üretiminde kullanılır.
Genler hakkında bilgi sahibi olmak ürettikleri protein hakkında da bilgi sahibi olmamıza yardımcı olur. Bu da o proteinin kullanıldığı süreç ve sonuçları ile ilgili bize bilgi verir.
Farklı sebeplerden dolayı genler üzerindeki bazlarda mutasyon adı verilen bazı değişiklikler meydana gelebilir. Bu değişiklikler sonucu üretilen protein değişeceğinden görev aldığı mekanizma da değişebilir. Bu sebeple bu değişimlerin belirlenmesi birçok konuda önem taşır.
